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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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先天性眼底灰白變色癥的診斷，需綜合多種因素，包括癥狀表現、家族病史、眼部檢查、影像學檢查、基因檢測等。 1.癥狀表現：患者可能出現視力下降、視物模糊、視野缺損等癥狀。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳傾向。 3.眼部檢查：通過散瞳眼底檢查，觀察眼底的灰白變色區域、視網膜形態等。 4.影像學檢查：如光學相干斷層掃描（OCT）、眼底熒光血管造影等，可更清晰地顯示眼底結構和血管情況。 5.基因檢測：查找相關基因突變，為診斷提供重要依據。 總之，先天性眼底灰白變色癥的診斷需要綜合多種檢查方法和臨床表現，以明確診斷并制定合適的治療方案。
2024-10-09 02:44
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