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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李焱 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌內(nèi)科
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3β-羥類固醇脫氫酶缺陷的癥狀包括外生殖器異常、失鹽表現(xiàn)等。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請(qǐng)趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2015-07-23 03:34
1.外生殖器異常:男性患兒出生時(shí)外生殖器難辨性別、小陰莖、尿道下裂等;女性患兒外陰正常或輕度男性化,陰蒂增大等。
2.失鹽表現(xiàn):所有患兒均有不同程度的失鹽情況。
總之,3β-羥類固醇脫氫酶缺陷會(huì)導(dǎo)致患兒外生殖器和體內(nèi)電解質(zhì)平衡出現(xiàn)異常。
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