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回答1
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黃閏月 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
風濕免疫科
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先天性性聯無γ-球蛋白血癥的病因為 X 染色體性聯遺傳。周圍淋巴組織非胸腺依賴區發育不全,淋巴樣干細胞在分化為前期B細胞的過程受阻,不能形成漿細胞,以致不能產生γ-球蛋白,即自身不能合成免疫球蛋白。本病基因定位于 Xq21.3~Xq22.6,為B細胞酪氨酸激酶 (btk)編碼。 btk 基因表達于B細胞發育早期,在 T 細胞和漿細胞不表達,可能為B細胞成熟所必需,其所有部分的若干突變已被鑒定。
2015-07-28 11:48
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