齒狀缺如或齒狀突發育不良的癥狀早期可能無寰樞椎不穩定和神經壓迫，但存在潛在不穩，頭被動活動范圍明顯增加，寰樞活動增加，x線片顯示寰椎輕度向前移位。有些病例可終生存在畸形而不發病。多數病例隨著年齡的增長，頸椎活動增加或輕微外傷引起寰樞關節脫位或半脫位，出現脊髓受壓的臨床癥狀。主要表現為頭頸部疼痛、項肌無力不能支撐頭部、雙下肢無力、行走不穩、手指精細動作障礙，之后發展為部分或完全性四肢痙攣性癱瘓，甚至突然死亡。有的患者出現椎動脈供血不足的臨床表現；少數患者出現呼吸困難、大小便功能障礙。體征主要有頸椎活動受限、樞椎棘突隆起并有壓痛、棘突旁肌肉壓痛、枕頸曲線平直；可出現四肢肌張力增高、腱反射活躍或亢進、病理反射如hoffmann征和babinski征陽性、髕陣攣和踝陣攣可引出。病情嚴重者，可出現高位頸脊髓壓迫癥狀，表現為呼吸困難或呼吸麻痹。齒狀突畸形多見于一些骨結構不良患者中，如：粘多糖病、脊椎骨骺性結構不良性侏儒等，還可同時合并顱底扁平或凹陷等其他枕頸部畸形。