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李錦春 住院醫師
武穴市第二人民醫院
二級甲等
兒科
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華僑醫院有可能可以復查苯丙酮尿癥，但需要綜合考慮醫院的檢測設備、科室設置、醫生經驗、就診流程以及患者的具體情況等。 1.檢測設備：醫院若配備了先進且精準的苯丙酮尿癥檢測儀器，如高效液相色譜儀、串聯質譜儀等，就具備復查條件。 2.科室設置：設有專門的遺傳代謝病科室或相關的兒科、檢驗科，能為復查提供專業支持。 3.醫生經驗：有經驗豐富的醫生，熟悉苯丙酮尿癥的診斷和復查流程，能保障結果的準確性。 4.就診流程：清晰合理的就診流程，方便患者預約、掛號、采樣和獲取報告。 5.患者情況：患者之前的病歷資料完整，且當前身體狀況穩定，有助于復查的順利進行。 總之，要確定華僑醫院能否復查苯丙酮尿癥，建議提前咨詢醫院相關科室，了解具體情況，以便做好準備。
2024-10-08 19:21
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回答2
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范增軍 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好；苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性癡呆，苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一。治療方案；診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小，效果愈好
2024-10-09 01:54
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
