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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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先天性卵巢發(fā)育不全癥是一種染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病,主要表現(xiàn)為身材矮小、性器官發(fā)育不良等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療和預(yù)后都具有特殊性。 1.發(fā)病機(jī)制:由染色體缺失引起,患者通常缺少一條 X 染色體。 2.癥狀表現(xiàn):身材矮小、性腺發(fā)育不全、第二性征不明顯、頸蹼、肘外翻等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析、激素水平測(cè)定等進(jìn)行診斷。 4.治療手段:生長(zhǎng)激素治療促進(jìn)身高增長(zhǎng),性激素替代治療促進(jìn)性征發(fā)育。 5.預(yù)后情況:經(jīng)過合理治療,患者生活質(zhì)量可得到改善,但生育能力可能受限。 先天性卵巢發(fā)育不全癥雖無法完全治愈,但早期診斷和積極治療能幫助患者更好地適應(yīng)生活。患者應(yīng)保持積極心態(tài),定期復(fù)查。
2024-10-08 23:50
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