進行性骨化性肌炎是一種罕見的遺傳性、進行性結締組織疾病，主要特征是肌肉、肌腱等軟組織發生骨化。其發病機制復雜，與遺傳、創傷、炎癥等因素有關，癥狀多樣，診斷困難，治療具有挑戰性。 1.遺傳因素：多由基因突變導致，如ACVR1基因變異。 2.創傷因素：肌肉損傷、扭傷等創傷可能誘發疾病。 3.炎癥反應：局部炎癥刺激可促使病情發展。 4.癥狀表現：常見關節活動受限、肌肉疼痛、腫脹，嚴重時影響肢體功能。 5.診斷方法：包括影像學檢查（如 X 線、CT、MRI 等）、基因檢測等。 6.治療手段：目前尚無特效療法，多采用藥物緩解癥狀，如非甾體抗炎藥（如布洛芬、雙氯芬酸鈉、塞來昔布），手術治療用于改善嚴重的關節功能障礙，但風險較高。 進行性骨化性肌炎較為罕見，患者需及時就醫，明確診斷，并在醫生指導下選擇合適的治療方案，以提高生活質量。