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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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黏多糖貯積癥 IS 型是一種罕見的遺傳代謝病，主要由于基因突變導致。應對方法包括疾病診斷、對癥治療、酶替代治療、康復治療和遺傳咨詢等。 1.疾病診斷：通過臨床表現、生化檢查、基因檢測等方法確診。 2.對癥治療：針對患者出現的骨骼畸形、心血管問題、呼吸系統癥狀等進行相應治療，如矯正骨骼畸形的手術。 3.酶替代治療：使用特定的酶制劑，如拉羅尼酶，改善代謝功能。 4.康復治療：包括物理治療、作業治療等，幫助患者提高生活自理能力。 5.遺傳咨詢：為患者家庭提供遺傳方面的指導，評估生育風險。 黏多糖貯積癥 IS 型的治療需要綜合多種方法，患者和家屬應積極配合醫生，定期復查，以提高生活質量。
2024-10-08 16:09
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
