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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李緒嫻 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥IS型是一種罕見的遺傳性代謝病，由基因突變引起，導(dǎo)致黏多糖代謝異常。癥狀、診斷、治療、遺傳方式和預(yù)后等方面都有特點(diǎn)。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
2015-09-25 17:12
1.癥狀：患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、骨骼畸形、面容粗糙、智力障礙等。
2.診斷：通過酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)等方法確診。
3.治療：目前主要是酶替代治療和骨髓移植。
4.遺傳方式：多為常染色體隱性遺傳。
5.預(yù)后：病情嚴(yán)重程度不同，預(yù)后也有差異，早期治療可改善癥狀。
黏多糖貯積癥IS型雖罕見但危害大，早診斷早治療有助于改善患者生活質(zhì)量。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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