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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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黏多糖貯積癥 IS 型是一種罕見的遺傳代謝病，由于基因突變導致酶的缺乏，引起黏多糖在體內(nèi)積聚。治療方法包括酶替代治療、造血干細胞移植、對癥治療、基因治療的研究以及日常生活管理等。 1.酶替代治療：使用特定的酶制劑，如拉羅尼酶等，來補充體內(nèi)缺乏的酶，改善癥狀。 2.造血干細胞移植：通過移植健康的造血干細胞，重建正常的酶產(chǎn)生能力。 3.對癥治療：針對患者出現(xiàn)的骨骼畸形、心肺功能障礙等進行相應治療，如使用鎮(zhèn)痛藥緩解疼痛。 4.基因治療研究：這是未來潛在的治療方向，目前仍在研究階段。 5.日常生活管理：包括合理飲食，保證營養(yǎng)均衡，適當運動，增強體質(zhì)。 黏多糖貯積癥 IS 型的治療需要綜合多種方法，患者應在專業(yè)醫(yī)生的指導下選擇合適的治療方案，并積極配合治療和管理，以提高生活質(zhì)量。
2024-10-09 01:55
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
