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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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黏多糖貯積癥 IS 型危害較多，包括生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形、心肺功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)受損、眼部問題等。 1.生長發(fā)育遲緩：患者身高、體重增長緩慢，身材矮小，智力發(fā)育也可能受影響。 2.骨骼畸形：常見雞胸、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)僵硬等，影響活動能力。 3.心肺功能異常：可能出現(xiàn)心肌肥厚、心功能不全，以及呼吸困難等肺部問題。 4.神經(jīng)系統(tǒng)受損：表現(xiàn)為認(rèn)知障礙、癲癇發(fā)作、神經(jīng)退行性變等。 5.眼部問題：如角膜混濁，影響視力。 總之，黏多糖貯積癥 IS 型會對患者的身體多個系統(tǒng)和器官造成嚴(yán)重危害，影響生活質(zhì)量和生存時(shí)間。早期診斷和治療有助于改善癥狀和預(yù)后。
2024-10-08 13:04
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
