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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫世波 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
肝膽外科
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想要診斷Alagille綜合征，是要根據(jù)典型癥狀及肝活檢才能確診。一般認(rèn)為具有下列三項(xiàng)或三項(xiàng)以上者方可診斷為本病：
2015-10-20 18:16
1.肝內(nèi)膽管發(fā)育不全；
2.周?chē)蝿?dòng)脈狹窄；
3.典型的面部特征；
4.脊柱前弓分裂；
5.直系親屬中有一人以上患Alagille綜合征。
Alagille綜合征患者的癥狀主要是男女均可發(fā)病，在出生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)生輕度黃疸，肝內(nèi)膽汁淤積為本病的主要特征；嚴(yán)重瘙癢，前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖；肺動(dòng)脈瓣可聞及收縮期雜音；脊椎前弓裂開(kāi)，不融合，無(wú)脊柱側(cè)突，有程度不等的智力發(fā)育遲緩；可有睪丸發(fā)育不良。
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