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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孫世波 副主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
肝膽外科
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想要診斷Alagille綜合征，是要根據典型癥狀及肝活檢才能確診。一般認為具有下列三項或三項以上者方可診斷為本病：
2015-10-20 18:16
1.肝內膽管發育不全；
2.周圍肺動脈狹窄；
3.典型的面部特征；
4.脊柱前弓分裂；
5.直系親屬中有一人以上患Alagille綜合征。
Alagille綜合征患者的癥狀主要是男女均可發病，在出生后3個月內發生輕度黃疸，肝內膽汁淤積為本病的主要特征；嚴重瘙癢，前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖；肺動脈瓣可聞及收縮期雜音；脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側突，有程度不等的智力發育遲緩；可有睪丸發育不良。
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