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            肝豆狀核變性的相關情況是怎樣的

            肝豆狀核變性

            肝豆狀核變性的相關情況是怎樣的

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              閆振文 副主任醫師

              中山大學孫逸仙紀念醫院

              三級甲等

              神經科

              肝豆狀核變性是一種遺傳導致的銅代謝障礙疾病,具有特殊癥狀和危害,其診斷和治療有一定要求,包括飲食、藥物等方面。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
              1.發病機制:常染色體隱性遺傳,基因突變導致銅代謝異常,銅在體內蓄積。
              2.癥狀表現:肝硬化癥狀如腹水、黃疸等;神經系統癥狀如震顫、運動障礙等。
              3.診斷方法:血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、基因檢測等。
              4.治療藥物:青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺酸鈉等。
              5.飲食注意:限制含銅高的食物,如動物肝臟、堅果等。
              6.康復訓練:針對運動障礙進行康復訓練,提高生活質量。
              肝豆狀核變性雖然危害較大,但只要早發現、早診斷、早治療,患者的病情可以得到有效控制,能過上相對正常的生活。

              2015-10-23 10:41
            就醫問藥

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            什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring,K-F環)。發病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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