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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性是一種遺傳導致的銅代謝障礙疾病，具有特殊癥狀和危害，其診斷和治療有一定要求，包括飲食、藥物等方面。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2015-10-23 10:41
1.發病機制：常染色體隱性遺傳，基因突變導致銅代謝異常，銅在體內蓄積。
2.癥狀表現：肝硬化癥狀如腹水、黃疸等；神經系統癥狀如震顫、運動障礙等。
3.診斷方法：血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、基因檢測等。
4.治療藥物：青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺酸鈉等。
5.飲食注意：限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。
6.康復訓練：針對運動障礙進行康復訓練，提高生活質量。
肝豆狀核變性雖然危害較大，但只要早發現、早診斷、早治療，患者的病情可以得到有效控制，能過上相對正常的生活。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
