額骨內(nèi)板增生癥的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、實驗室檢查、家族病史以及病理檢查等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)頭痛、肥胖、多毛、閉經(jīng)等癥狀。 2.影像學(xué)檢查：頭顱 X 線、CT 或 MRI 可顯示額骨內(nèi)板增厚等特征性改變。 3.實驗室檢查：包括性激素水平測定，有助于判斷內(nèi)分泌功能是否異常。 4.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，輔助診斷。 5.病理檢查：對病變組織進行活檢，明確病理性質(zhì)。 綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷額骨內(nèi)板增生癥。但診斷過程需由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)患者的具體情況進行判斷和分析。

顯性遺傳的骨硬化(dominant ostcosclerosis)：Gorlin和Glass(977)指出額骨內(nèi)板增生癥與Buchem病不同，表現(xiàn)先天性臍疝、眼距過寬、頭圍大、鼻塞伴顱神經(jīng)損害。顱片示顱蓋骨內(nèi)硬化致板障缺失。骨硬化及下頜骨質(zhì)增生。骨盆、掌骨、跖骨皆受累。