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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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多軸空病是一種罕見的遺傳性肌肉疾病，主要由基因突變引起，表現為肌肉無力、萎縮等癥狀。其發病機制復雜，診斷需綜合多種檢查，目前治療方法有限。 1.病因：多由基因突變導致，如 RYR1 基因突變等。 2.癥狀：常見肌肉無力，尤其四肢近端，還可能有吞咽困難、呼吸困難。 3.診斷：依靠肌肉活檢、基因檢測、肌電圖等。 4.治療：目前無特效療法，以支持治療為主，如康復訓練、呼吸支持。 5.預后：病情進展緩慢，但會逐漸影響生活質量。 多軸空病雖然罕見且治療困難，但早期診斷和適當的支持治療能在一定程度上改善患者生活。患者和家屬應保持積極心態，配合治療。
2024-10-08 13:05
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好，有時多軸空病體征并不在出生后立即表現，而是到兒童期或成年后才出現，因此認為多軸空病并非一個獨立病種。
2024-10-09 02:38
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