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2024-10-08 10:46 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

遺傳性維生素D依賴性佝僂病是一種什么病？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

薛祖洋醫師

冠縣人民醫院

二級甲等

兒科

遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導致機體對維生素 D 的代謝或作用異常。主要表現為骨骼發育異常、生長遲緩、肌肉無力等。其發病機制復雜，治療方法也有特定要求。 1.發病機制：基因突變影響維生素 D 受體或相關酶，使維生素 D 無法正常發揮作用，導致鈣磷代謝紊亂，影響骨骼礦化。 2.癥狀表現：患兒常有顱骨軟化、雞胸、O 型腿或 X 型腿、出牙延遲、身材矮小等。 3.診斷方法：通過血液檢測維生素 D 水平、血鈣、血磷，以及基因檢測等明確診斷。 4.治療手段：補充大劑量的活性維生素 D 制劑，如骨化三醇；補充鈣劑，如碳酸鈣、葡萄糖酸鈣；合理飲食，多攝入富含鈣和磷的食物。 5.預后情況：早期診斷和治療可改善癥狀，但部分患者可能仍存在骨骼畸形。 6.遺傳咨詢：對于有家族史的家庭，進行遺傳咨詢，評估子代患病風險。遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病雖然罕見，但早期診斷和規范治療對改善患兒生活質量至關重要。家長應關注孩子的生長發育，如有異常及時就醫。
2024-10-08 15:48

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