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谷印亮 醫師
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理療科
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非營養性佝僂病的病因較為復雜，主要包括遺傳因素、腎臟疾病、肝臟疾病、藥物影響以及某些先天性疾病等。 1.遺傳因素：基因突變導致維生素 D 代謝相關酶的缺陷，如 25-羥化酶、1α-羥化酶等，影響維生素 D 的活化。 2.腎臟疾病：慢性腎衰竭時，腎臟合成 1,25-二羥維生素 D 減少，影響鈣磷代謝。 3.肝臟疾病：肝臟功能障礙會影響維生素 D 的活化和代謝。 4.藥物影響：長期使用某些藥物，如抗癲癇藥物苯巴比妥、苯妥英鈉等，會加速維生素 D 的代謝。 5.先天性疾病：如低磷性佝僂病、范可尼綜合征等，存在腎小管功能異常，導致鈣磷吸收和排泄障礙。 總之，非營養性佝僂病的病因多樣，明確病因對于制定有效的治療方案至關重要。患者出現相關癥狀應及時到正規醫院就診，進行全面的檢查和診斷。
2024-10-08 13:21
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黃飛龍 醫師
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你好，該基因的原發性突變導致本病的各種鈣、磷和維生素D代謝異常。非營養性佝僂病的病理生理機制尚未明確。
2024-10-08 13:27
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