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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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多軸空病是一種較為罕見的肌肉疾病，主要由基因突變引起，表現為肌肉無力、萎縮等癥狀，嚴重影響患者生活質量。其診斷需綜合多種檢查，治療方法有限。 1.病因：多由基因突變導致，如 RYR1 基因突變等。 2.癥狀：常見肌肉無力，尤其以四肢近端為主，還可能有肌肉萎縮、運動不耐受等。 3.診斷：依靠肌電圖、肌肉活檢、基因檢測等手段來明確診斷。 4.治療：目前尚無特效療法，主要是支持治療，如物理治療、康復訓練等，以延緩病情進展。藥物方面，可使用輔酶 Q10、維生素 E、左卡尼汀等，但效果因人而異。 5.預后：病情進展緩慢，患者的生活能力可能逐漸下降，但個體差異較大。 多軸空病雖然罕見且治療困難，但早期診斷和適當的支持治療有助于提高患者的生活質量。
2024-10-08 13:18
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好，有時多軸空病體征并不在出生后立即表現，而是到兒童期或成年后才出現，因此認為多軸空病并非一個獨立病種。
2024-10-09 02:35
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