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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孫嘉 主任醫師
南方醫科大學珠江醫院
三級甲等
內分泌代謝科
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遺傳性維生素D依賴性佝僂病是一種罕見的遺傳性疾病，明確診斷需要進行多項檢查。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2015-09-24 17:32
1.血液生化檢查：測定血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標，了解體內礦物質代謝情況。
2.血清25-羥維生素D檢測：評估維生素D的營養狀態。
3.基因檢測：查找相關基因突變，確診疾病類型。
4.骨骼X線檢查：觀察骨骼的形態、結構，判斷佝僂病的嚴重程度。
5.甲狀旁腺激素測定：了解甲狀旁腺功能是否正常。
6.尿液生化檢查：檢測尿鈣、尿磷水平。
通過以上多種檢查，醫生可以全面了解患者的病情，為制定治療方案提供依據。
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