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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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指乙髕骨綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響骨骼、指甲和腎臟等器官。其癥狀多樣，治療方法包括藥物治療、手術治療等。常見癥狀有指甲發育不良、髕骨缺失或發育不全、腎臟功能異常等。 1. 疾病原理：指乙髕骨綜合征是由于基因突變導致的，這些突變影響了膠原蛋白的合成和功能，從而影響了相關組織和器官的發育和功能。 2. 癥狀表現：指甲異常，如指甲薄脆、缺失等；骨骼問題，如髕骨脫位、骨骼畸形；腎臟損害，如蛋白尿、血尿等。 3. 診斷方法：通過家族病史、臨床表現、影像學檢查（如 X 光、CT 等）以及基因檢測來明確診斷。 4. 治療方法：藥物治療可使用保護腎臟功能的藥物，如依那普利、纈沙坦等；手術治療針對嚴重的骨骼畸形和髕骨脫位進行矯正。 5. 日常護理：避免劇烈運動，防止骨骼損傷；定期復查腎功能、尿常規等；均衡飲食，保證營養。 指乙髕骨綜合征雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，可以有效控制病情，提高生活質量。患者應保持積極心態，遵循醫生建議進行治療和護理。
2024-10-08 23:28
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什么是髕骨骨折? 髕骨是膝關節的重要組成部分，是人體中最大的籽骨。髕骨通過杠桿作用能使股四頭肌力量提高約30%，尤其在伸直膝關節的最后10°-15°時，髕骨的作用更顯重要。髕骨骨折后如處理不當將會嚴重影響膝關節的活動，甚至造成終生殘疾。由于髕骨切除后可導致永久性的膝關節功能受限。伸膝力量減弱，并可引起股四頭肌萎縮。因此髕骨骨折后應盡量保存髕骨的完整，不主張進行髕骨切除。髕骨與股骨內外髁的前方形成髕股關節，髕骨骨折后應盡量恢復關節面的平整，以減少創傷性髕股關節炎的發生。 查看全文»
