腎小管酸中毒的診斷鑒別方法有哪些？

腎小管酸中毒（RTA）是由于各種病因導致腎臟酸化功能障礙而產生的一種臨床綜合征，主要表現是血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，而與此同時腎小球濾過率則相對正常。以往觀點認為腎小球濾過功能損害時H2PO4-、SO4[sup]2[/sup]-等酸根在體內潴留、代替了HCO3-而導致代謝性酸中毒。實際上，腎臟原因引起的酸中毒的本質是腎小管泌氫障礙或腎小管碳酸氫根重吸收障礙。

診斷

包括臨床診斷，分型診斷和病因診斷。

1、臨床診斷

臨床上以1型腎小管酸中毒最為常見，臨床診斷可根據如下幾點：①發病年齡，發病年齡在嬰幼兒和兒童者多為遺傳性；發生于成年者多為繼發性，②家族史，遺 傳性者可有家族史，無家族史不能否定遺傳性腎小管性酸中毒，③臨床表現上有反復發作低鉀性癱瘓；血液檢查有酸中毒，陰離子隙正常，而尿pH值多次測定均增 高呈堿性者；肌肉軟弱無力， 血鉀持續性偏低者；有佝僂病臨床體征，如步態不穩，頭大，肋骨串珠，下肢骨骼畸形；成人X線照片有骨軟化者；過去有腎臟病史，目前有持久性血鉀低或升高的 年齡較大者；目前患有可引起繼發性腎小管性酸中毒的疾病，實驗室檢查有代謝性酸中毒和血鉀低者，兒童尿檢查有持久性尿糖，尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的診斷。

對可疑患者，主要檢查尿常規，特別是尿pH值，尿糖，尿蛋白和鏡檢，尿生化檢查應包括鈉，鉀，鈣，磷，可滴定酸和重碳酸鹽，血液檢查包括血pH值，CO2結合力，血清電解質，特別是血鉀，必要時做氯化銨負荷試驗。

2、分型診斷

可根據臨床表現和實驗室檢查做出分型診斷。

3、病因診斷

遺傳性1和2型腎小管性酸中毒可分別由碳酸酐酶Ⅱ調節區和AEI突變，可用分子生物學技術明確診斷，但腎小管使尿酸化功能是復雜的，前面已提到H -ATP酶有些病人在腎遠曲小管細胞中用免疫組化方法未檢出這種酶，但表達這種酶的基因尚未確定，因此，與尿酸化功能有關的基因還需進一步尋找，繼發性腎 小管性酸中毒的病因很多，應根據所懷疑的疾病做有關檢查以確診。

鑒別診斷

1、有低鉀性麻痹者應與下列疾病鑒別：家族性周圍期性麻痹，鋇中毒低鉀性癱瘓，甲狀腺功能亢進癥（Graves病）并發低鉀性癱瘓和棉酚中毒引起的低鉀性癱瘓。

2、有佝僂病的腎小管性酸中毒的兒童應與維生素D缺乏，抗維生素D佝僂病或骨軟化和維生素D依賴性佝僂病1型進行鑒別。

3、后述疾病均無代謝性酸中毒和低鉀血癥，尿呈酸性，4型腎小管性酸中毒有血鉀升高，腎功能受損者應與慢性腎功能衰竭相鑒別，根據前者雖有腎功能損害，但未嚴重到有尿毒癥。