常染色體顯性遺傳病的預(yù)防方法

常染色體顯性遺傳病是單基因病類型之一。指致病基因位于常染色體上，按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。所謂狹隘性，即無(wú)論致病 基因?yàn)榧兒蠣顟B(tài)（兩個(gè)等位基因都是致病因）或雜合基因（等位基因中一個(gè)是致病基因，另一 個(gè)是正常基因）都能導(dǎo)致發(fā)病。機(jī)體從上代的生殖細(xì)胞中獲得帶有致病基因的常染色體時(shí) ，就能發(fā)病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數(shù)為顯性基因雜合狀態(tài)（雜合子）。若為純合狀 態(tài)（純合子）則病情嚴(yán)重，常致死（流產(chǎn)、死胎或新生兒期死亡）。那么常染色體顯性遺傳病該怎樣預(yù)防呢？

1、婚前健康檢查。已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔(dān)心婚后是否會(huì)生出同樣遺傳病患兒，應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很嚴(yán)重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會(huì)如何？醫(yī)生會(huì)對(duì)此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。

3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高危可能性（高危因素超過1/270），則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。