單純性腺發育不全的病因是什么呢？

單純性腺發育不全是指女性表型有46，XX或46，XY染色體核型和條索狀性腺的性腺發育不全。約40%呈女性化，腋毛及陰毛少，內生殖管道都是由勒管所派生。46，XX可表現為單側或雙側條索狀性腺或發育不全的卵巢，青春期第二性征發育不全，原發性閉經或卵巢功能早衰；46，XY可表現為單側或雙側條索狀性腺或發育不全的睪丸，外生殖器表現為女性或性別難辨，條索狀性腺和發育不良的睪丸易發腫瘤，宜切除。

患者染色體核型以46，XY為主，嵌合體45，X/46，XY等極少見。本癥呈家族性或散發性，為X連鎖隱性或常染色體顯性遺傳。近來有學者認為本病系睪丸決定基因——SRY基因突變或其他與性分化有關的基因突變而消除SRY基因的功能所致。患者雖有Y染色體但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睪丸已停止發育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睪酮，而呈女性表型。

患者內生殖器呈發育不良的女性型，分為完全型與不完全型兩類型。完全型為雙側條索狀性腺，有副中腎管衍生結構，而無中腎管衍生結構，有幼稚子宮，發育欠佳的輸卵管及陰道。不完全型為一側條索狀性腺，對側為發育不全的睪丸，外生殖器為兩性畸形?；颊哐錖H及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原發閉經，條索狀性腺易發生生殖細胞腫瘤，發生率約為25%~30%，以性母細胞瘤及無性細胞瘤多見。 鑒別診斷 本癥應與完全型睪丸女性化綜合征鑒別，惟本癥乳房不發育，經人工周期治療有撤退性出血等可鑒別診斷。