性腺功能減退癥實驗室和輔助檢查

本病是先天性疾病，可能是常染色體顯性、常染色體隱性或X-連鎖隱性遺傳所致的疾病，是由于下丘腦合成和分泌GnRH能力低下所致。GnRH分泌細胞來源于胚胎腦外的嗅板。如果胚胎時期嗅球形成不全則導致下丘腦GnRH分泌減少，故本病的特征為單純性促性腺激素分泌不足，性腺功能低下、類無睪癥和嗅覺喪失或減弱。部分患者合并有其他中線缺陷表現（如唇、腭裂，色盲）、隱睪和骨骼異常等。患者血漿LH、FSH和睪酮水平均低下，染色體核型為46，XY。

性腺功能減退癥 - 實驗室和輔助檢查

血尿激素的測定

1。睪酮測定反映間質細胞的功能，正常成年男性血睪酮水平為10～35nmol/L（3～10mg/L，RIA法）。

2。雙氫睪酮測定正常成年男性血雙氫睪酮水平為2nmol/L（0.5mg/L，RIA法）

3。血漿LH和FSH測定成年男性LH正常值5～10U/LFSH為5～20U/L（RIA法）。LH和FSH水平升高提示原發性睪丸功能低下。

4.hCG興奮實驗hCG的分子結構和生理效能與LH相似，hCG興奮睪酮分泌的反應程度反映了間質細胞的儲備功能。方法為肌內注射hCG4000U，每天一次，共4天，第5天抽血測睪酮。正常人血睪酮應成倍增加。低促性腺激素型性腺功能低下者血睪酮明顯增高。高促性腺激素型性腺功能低下者血睪酮無明顯增高。

5.GnRH興奮實驗可反映垂體促性腺激素的儲備量。方法為靜脈注射GnRH50μg，分別于0、15、30和120min取血測LH和FSH。正常男性峰值出現在15～30min，LH約升高2～5倍，FSH約升高2倍。垂體功能受損者的試驗結果為低弱反應。下丘腦病變者呈延遲反應。原發性睪丸病變者呈過高反應。

染色體性別分析

正常男性性染色體核型為46，XY。口腔粘膜涂片檢查性染色質，男性性染色質為陰性。

精液檢查

正常男性一次排精量為2～6ml，精子總數超過6000萬，密度大于2000萬/ml，活力和形態正常的精子大于50%。

睪丸活組織檢查

經上述檢查未能明確診斷時，可作細針活組織病理學檢查。

性腺功能減退癥 - 診斷

對于性腺功能低下的患者首先應仔細詢問病史，了解患者生長發育史，性功能和生育史，有無慢性疾病、毒物、藥物接觸史和煙、酒嗜好。查體應詳盡，測量身高、指距、上下部量。注意毛發的分布和數量。檢查男性乳腺發育情況。睪丸的部位、大小和質地。通過血漿睪酮水平測定、精液檢查和睪丸活檢等明確睪丸的功能狀況。依據血漿促性腺激素的水平可以區分低促性腺激素型和高促性腺激素型性腺功能低下。通過GnRH興奮試驗、hCG刺激試驗、染色體核型分析和血漿雙氫睪酮水平測定可進一步明確診斷，指導治療。