真兩性畸形的癥狀是什么
患兒出生后若發(fā)現(xiàn)外生殖器異常,應(yīng)立即請專科醫(yī)師會診,盡早作出診斷,不能簡單地作出單純性尿道下裂合并隱睪或陰囊分裂的錯(cuò)誤診斷,應(yīng)作性染色質(zhì)檢查,多數(shù)呈陽性,若此項(xiàng)檢查不符合正常男性,作染色體核型分析,組織細(xì)胞染色體較血細(xì)胞染色體核型分析對發(fā)現(xiàn)嵌合體更有幫助,對核型為XX者應(yīng)仔細(xì)尋找女性男性化表型的來源,測定各種腎上腺激素,17-酮類固醇,孕三醇,17-脫氫黃體酮以除外常見類型的先天性腎上腺增生,組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)兼有卵巢和睪丸組織即可明確診斷,但有時(shí)因性腺發(fā)育不正常,造成診斷困難。
癥狀
1。女性假兩性畸形:單純從外生殖器難以確定性別,染色體組型亦為46XX,與真兩性畸形表現(xiàn)相似,但24h尿17-酮類固醇及孕三醇增高,B超,CT檢查常可見雙側(cè)腎上腺增大或有占位。
2。男性假兩性畸形:單純從外生殖器難以確定性別,與真兩性畸形表現(xiàn)相似,但5α-二氫睪酮偏低,性腺活檢只有睪丸組織,無卵巢組織。
3。克氏綜合征:只從外生殖器難以確定性別,與真兩性畸形表現(xiàn)相似,但染色體組型為47XXY,性腺活檢只有睪丸組織,無卵巢組織。
(責(zé)任編輯:陸偉祥 )
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