槭糖尿病應該如何進行檢查呢

槭糖尿病是什么？槭糖尿病又稱支鏈-α-酮酸尿。支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻。那么槭糖尿病應該如何進行檢查呢？

檢查：

⒈新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305µmol/L）時應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量

⒉生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析部分患兒在急性期可有低血糖

⒊氨基酸和有機酸分析 應用GC-MS對患兒的血尿或腦脊液中氨基酸和有機酸的定量檢測可確診：

⑴血中支鏈氨基酸和支鏈有機酸水平增高

⑵在急性期血中α-酮異戊酸濃度增高尿液中α-羥異戊酸增高

⑶血中可檢出本病特有的L-別異亮氨酸（L-alloisoleucine）

⒋酶學檢測 可檢測培養的成纖維細胞淋巴母細胞支鏈酮酸脫氫酶復合體的活力

⒌DNA分析 對已知突變類型的家庭成員可用PCR擴增DNA后用標記的寡核苷酸探針檢測

智力檢查水平降低腦電圖檢查可見異常腦波形腦CT檢查可發現急性代謝紊亂所致腦水腫等