槭糖尿病應該如何進行治療呢

槭糖尿病是什么？槭糖尿病又稱支鏈-α-酮酸尿。支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻。那么槭糖尿病應該如何進行治療呢？

治療：

⒈飲食治療應盡早開始，終身堅持，若在嚴重神經系統癥候出現前（生后1周以內）開始，可望達到正常發育，食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內為準，由于高亮氨酸血癥對神經系統的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈氨基酸含量以亮氨酸為最高，因此一般推薦每天攝入含亮氨酸300～600mg的蛋白質，通常僅給予推薦量的1/2～2/3，應每周進行血氨基酸分析，進行調整如亮異亮氨酸攝入量，限制過度則會產生皮膚損害，如口周乳頭狀紅疹或類似腸原性肢端皮炎和尿布皮炎表現的皮膚損傷等。

⒉急性代謝危象的治療， MSUD急性代謝失調導致血中支鏈氨基酸，及其酮酸大量累積，重度酮癥酸中毒和神經系統功能迅速衰退，必須采取積極措施以挽救患兒生命。治療原則是：迅速減少體內累積的毒性代謝產物；提供足夠的營養物質；促進機體的合成代謝，抑制分解代謝，

可采用的措施：

⑴腹膜或血液透析

⑵全靜脈營養：可用去除支鏈氨基酸的標準全靜脈營養液

⑶胰島素：用胰島素0.3～0.4U/kg和葡萄糖26g/kg治療需持續數天以使血支鏈氨基酸及其酮酸保持在低水平

⑷基因重組生長激素（r-hGH）：皮下注射可減少組織蛋白分解

⒊其他藥物治療 對維生素B1（硫胺素）有效型可給予維生素B1 10～1000mg/d

⒋肝移植 典型MSUD患兒一經確診即可考慮肝移植術后很快見效生化代謝恢復正常