詳解馬凡氏綜合征三大癥狀

馬凡氏綜合征的臨床表現主要體現在肉系統、眼、心血管系統等方面。在1996年修訂的馬凡氏綜合征的診斷標準中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦（脊）膜、家族遺傳史等方面分別列出了幾項主要標準和次要標準，無家族或遺傳史者，需有吻合兩個以上不同系統的主要標準并牽涉到三分之一以上的器官，才能確診其患有馬凡氏綜合征。

馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現

1、骨骼肌肉系統：主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

3、心血管系統：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。

該病骨骼系統診斷的8條主要標準：

雞胸；

漏斗胸，需外科矯治；

上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長/身高的比值大于1.05；

腕征、指征陽性；

脊柱側彎大于20度，或脊柱前移（側彎計）；

肘關節外展減小（<170度）；

中踝中部關節脫位形成平足；

任何程度的髖臼前凸（髖關節內陷）（X片上確定）。

骨骼作為一項主要標準，8項表現中必須至少有4項吻合方可考慮骨骼受累。