室間隔缺損的臨床表現決定于缺損的大小

室間隔缺損的臨床表現決定于缺損的大小。小型缺損，即所謂Roger病，多發生于室間隔肌部，可無明顯癥狀，僅活動后稍感疲乏，生長發育一般不受影響。體檢于胸骨左緣第三四肋間聽到響亮粗糙的全收縮期雜音，肺動脈第二音稍增強。

缺損較大時左向右分流多，體循環流量則減少，影響生長發育。患兒多消瘦、乏力、氣短、多汗，易患肺部感染。易導致心力衰竭。有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經，引起聲音嘶啞。體檢心界增大，心尖搏動彌散，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ一Ⅳ級粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導，可于雜音最響部觸及收縮期震顫。干下型合并主動脈瓣關閉不全時。于第二主動脈瓣區聽到高音調舒張期雜音。

缺損很大且伴有明顯肺動脈高壓者（多見于兒童或青少年期），右心室壓力亦顯著升高，此時右心室肥大較顯著，左向右分流減少。當出現言向左分流時，患兒呈現青紫，并逐漸加重，此時心臟雜音較輕而肺動脈第二音顯著亢進。

室間隔缺損易并發支氣管炎、充血性心力衰竭、肺水腫及亞急性細菌性心內膜炎。膜部和肌部的室間隔缺損均有自然閉合的可能（約占20%～50%），一般發生于5歲以下，尤其是1歲以內。干下型室間隔缺損未見自然閉合者，且容易發生主動脈瓣脫垂。