“關心馬凡，守望有光”

——《馬凡綜合征知識普及手冊》首發

——12歲，連續六年擔任體育委員，22歲，隊友都叫小張（化名）籃板王，光是超過2米的身高，就讓他受到全場矚目，所有人都以為他是幸運的，手指長、臂展長、身高足，擁有絕佳的運動范圍，但是突如其來的心臟痛楚，不僅讓小張徹底離開熱愛的運動，甚至差點離開熱愛的世界。

馬凡綜合征被稱為‘天才病’，較為常見的臨床表現包括四肢和手指較長、趾細長不勻稱、身高明顯超出常人等。著名小提琴家帕格尼尼，美國女排名將海曼、美國領導人林肯都罹患此病。

馬凡綜合征常伴有心血管系統異常，如主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等，是患者致死的主動原因。運動、外傷、高血壓和妊娠均會誘發主動脈夾層形成和急性主動脈破裂，導致患者因大出血休克而猝死，患者的自然壽命平均僅為32歲。

（北京康心馬凡綜合征關愛中心贈送上海德達醫院錦旗）

（2020年10月25日，上海）第六屆全國馬凡病友大會于上海德達醫院召開，北京康心馬凡綜合征關愛中心常繼國主任、青浦區徐涇鎮副鎮長沈激、德達醫院首席執行官David Hoidal、院長孫立忠教授、以及上百位馬凡病患者及家屬來到現場，共同見證參與首本馬凡病領域的科普書籍《馬凡綜合征知識普及手冊》的發布，并且一年一度相聚分享生活點滴。

馬凡綜合征屬于罕見病，全球每5000人中有1人患有此病，上海德達醫院孫立忠院長表示：“馬凡病的普及工作還非常不到位。許多患者發病后才知道自己是馬凡，還有很多連發病了都不知道是怎么回事。我們希望以后把救治患者變成防治馬凡病急性發作，讓患者可以早發現早自救，醫院宣傳和能力建設也要跟上，讓患者發病不至于再轉運幾千公里。”

醫者仁心，患者淚灑現場

（上海德達醫院院長 孫立忠）

當天來到病友會現場的兩位患者及家屬，動情分享了自己求治故事。一位來自四川涼山的患者哽咽地表示，自己的母親、兄長都在非常年輕時由于馬凡發作而離世，自己也并未逃過馬凡的厄運，于今年8月13日突發急性夾層危在旦夕，在老家由于醫療手段有限束手無策，是病友會的介紹安排，隔日抵達上海后在還未交費的情況下就得到了孫立忠院長團隊的救治。

另一位來自青海的藏族患者家屬也激動地表示，由于冠狀動脈撕裂、動脈瘤等情況病情危殆，親屬先后于四川、北京求治，由于手術難度過大，醫生紛紛面露難色。在無助的時候是孫立忠院長主動電話請纓，給了家庭一線希望和生機。目前患者接受完手術已在康復中。

身為中國主動脈外科學科帶頭人，孫立忠教授從1983年開始進入心血管外科以來，他和他的主動脈外科團隊開展馬凡病相關手術，他是我國心血管外科完成手術例數相對較多、病種較全的專家之一。

“病人性命相托，是對我們的鼓勵。目前馬凡病的治療已經非常成熟，先心病、冠心病、瓣膜病、大血管病，都已經從最艱苦的學習時代往普及的時代發展。我們感謝病人的信任，也希望繼續作為病人最堅強的后盾，讓越來越多的馬凡病患者作為正常人健康生活。”孫立忠院長這樣希望著。

守望有光 積極笑對生活

（北京康心馬凡綜合征關愛中心主任 常繼國）

馬凡病除極少數是基因突變而來，大部分是遺傳產生的。父母一方有馬凡病，就有50%的幾率遺傳給下一代。

據北京康心馬凡綜合征關愛中心常繼國主任介紹，馬凡病的父母如果發現孩子得病，會因此背上巨大的心理負擔和負罪感，有些父母甚至采取了逃避隱瞞的手段。

常主任作為馬凡病患者本身，也建議馬凡病患者家庭，第一要積極地認識疾病，不要掩耳盜鈴，發現問題解決問題，積極配合醫生進行治療。對于不需要手術的患者，可以半年到一年進行隨訪檢查。第二是如果有馬凡病的孩子，建議盡早和孩子進行溝通疏導，幫助孩子理解疾病，在排除健康風險的情況下樹立積極樂觀的人生觀。

馬凡病友會至今已舉辦六屆，參與的患者數越來越多，患者之間守望相助互相鼓勵支持，是個溫暖的大家庭。回憶這六年，常主任感慨：“一個生命對世界來講可能很渺小，對于一個家庭來講就是全部。這六年馬凡從治療手段到普及都有了很大的改善，我希望我們患者們的精神面貌以后也有很大的改變，能夠從困惑到微笑。也希望社會、醫生、患者一起攜手，為馬凡病患者的健康保駕護航。”

青浦區徐涇鎮副鎮長沈激表示：“孫院長領導的德達醫院既是醫術方面的領導者，在履行社會責任方面也是佼佼者，對馬凡病友會的支持，更體現了醫術之外的人文情懷。我們也愿意在這公益事業里略盡綿薄之力，一起幫助馬凡病患者這個群體。”

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