小臉開屏當心馬凡綜合征 這些癥狀需警惕

最近網(wǎng)絡上有不少曬“絕活”的照片，有人臉部能“開屏”（臉部皮膚可以拉伸延展），有人腳尖能朝后站立，有人手腕可以對折，手掌可以向后翻轉(zhuǎn)180度。但作為醫(yī)生的我，對各位大蝦還是有點小擔心，如果不是像體操或雜技演員那樣專門練過，這種天賦異稟可能是某種結(jié)締組織松弛的病癥，而其中相當一部分患者可能會有心血管系統(tǒng)的問題，需要警惕。

警惕馬凡綜合征

人體的各個器官都包含有大量結(jié)締組織。愛美人士都聽說過的膠原就是其中一部分。當人體的膠原合成出現(xiàn)問題的時候，就會出現(xiàn)皮膚松弛、關節(jié)韌帶松弛、骨骼畸形等問題，各位曬出的照片有可能就是這種關節(jié)韌帶松弛和皮膚松弛的表現(xiàn)。

什么是馬凡綜合征

馬凡綜合征（Marfan syndrome）為一先天性中胚葉發(fā)育不良性疾病，為一遺傳型結(jié)締組織病，系常染色體顯性遺傳性疾病，個別呈常染色體隱性遺傳，具體發(fā)病原因不明，據(jù)認為與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關。人群發(fā)病率約 4人/10萬人，本綜合征臨床表現(xiàn)不一，主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼等器官組織。是法國兒科專家Antoine于1896首例報告，此后有類似病例報告，于1931年正式稱之Marfan綜合征。

馬凡氏綜合征有哪些表現(xiàn)？

骨骼肌肉系統(tǒng)

主要有身材高而細， 四肢細長， 蜘蛛指（趾）， 雙臂平伸指距大于身長， 雙手下垂過膝， 下半身比上半身長。頭顱長且窄， 頭長而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少， 肌肉不發(fā)達， 胸、腹、臂皮膚多皺紋。足部明顯外翻， 個別患者有杵狀指畸形。韌帶和關節(jié)松弛， 肌張力明顯減低， 關節(jié)過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨， 有時為扁平胸。脊柱后突、側(cè)彎， 常限于胸椎。髕骨脫位和髖關節(jié)自然脫位也不少見。從這些對身材的大量詞匯中可概括為瘦高長指，骨骼奇異。

眼和面部

主要有晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、畏光、眼前出現(xiàn)閃光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數(shù)有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。

心血管系統(tǒng)

心血管系統(tǒng)受累是最危險的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈擴張及心臟瓣膜關閉不全。以及可合并各種心律失常，如傳導阻滯、房撲、房顫等。患者升主動脈瘤樣擴張，易出現(xiàn)主動脈瘤破裂出血，嚴重時可造成猝死，這是急性的，也是導致死亡的主要原因。

其他異常

還可以有其他一些異常，如牙齒細長，第二性征發(fā)育不良、肺葉發(fā)育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。

馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是形成主動脈瘤。根據(jù)骨骼、眼睛、心血管所表現(xiàn)出的三個主要體征和家族史就可以診斷本病。

馬凡氏綜合征預防：做好婚前檢查的重點

1、遺傳病方面的調(diào)查。包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫(yī)治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家系調(diào)查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者。

2、全面的體格檢查。主要是對急性傳染病，結(jié)核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎癥等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，并動員經(jīng)治愈后才可結(jié)婚。

3、對男女生殖器官的檢查。檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。

4、遺傳咨詢。是由臨床醫(yī)生從遺傳學上，作肯定解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預后等問題，估計患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。

專家：馬凡氏綜合征早期治療效果好

馬凡氏綜合征的患者似乎總是有超乎常人的天才，但是上天卻給予了他們脆弱的軀體。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。上海遠大心胸醫(yī)院專家肖亦敏表示，隨著科技進步，目前馬凡氏綜合征手術(shù)成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術(shù)治療。希望對于這個少有的可以有效治療的罕見疾病，不再有如海曼般的悲劇發(fā)生。

溫馨提示：由于馬凡氏綜合征有家族史的可能，所以，一旦發(fā)現(xiàn)自身存在骨骼、眼、心血管該病等，應及時去醫(yī)院檢查。肖亦敏所在的上海遠大心胸醫(yī)院是中國一家從事心胸疾病診療的三級專科醫(yī)院，是上海市醫(yī)保定點醫(yī)院。醫(yī)院采用國際上先進的醫(yī)療設備，一心一意只為患者服務，患者可安心就診。心血管疾病可大可小，一旦確證應及早就醫(yī)，不要等到這顆"不定時炸彈"爆炸后，才后悔莫及。