進行孕前染色體檢查 了解常見遺傳病

染色體的重要性眾所周知，尤其是懷孕的時候，染色體檢查是非常必要的，這對孕婦和胎兒都非同小可。下面帶各位準媽媽了解孕前染色體檢查。

孕前染色體檢查：

健康的人每個細胞有46條染色體，23條來自母親，另外23條來自父親，染色體成對出現，但有的胎兒染色體數量卻異常，比如醫學上稱為“三倍兒”的嬰孩，就有69條染色體。類似的染色體異常胎兒，多數情況下會自然流產，極少數可能存活下來，但會影響胎兒發育，給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。

哪些人需要做染色體檢查？

每100個出生缺陷新生兒中，就有6個患上包括唐氏綜合征在內的染色體缺陷類疾病。為此，計劃要寶寶的家庭如符合上述任意一種情況，一定要去醫院做染色體檢查。

1、多發性流產和不育的夫婦；

2、有明顯體態異常、發育障礙、智力低下、多發畸形或皮紋明顯異常的患者；

3、已經生育過染色體異常患兒的夫婦；

4、性腺及外生殖器發育異常者；女性表現為乳房不發育，18歲仍無月經來潮，或不明原因的閉經、B超提示盆腔未見子宮、卵巢或只見幼稚子宮、身材發育矮小等。男性表現為睪丸不發育或發育不全，或發育過大，胡須稀少等。

5、性原發性閉經和不孕，男性無精子和不育；

6、長期接觸X線、電離幅射、有毒物質的人員，孕期接受射線（電腦也有射線）、抗腫瘤藥物或孕期感染風疹病毒等人員；

7、惡性血液病患者；

8、35歲以上的高齡孕婦；

9、唐氏篩查高風險的孕婦；

10、超聲檢查有異常的孕婦。

那么常見的遺傳病有哪些呢？下面請聽小編具體介紹給準媽媽準媽媽們。

遺傳缺陷主要分為軀體缺陷、智力缺陷、精神缺陷、發育缺陷、功能缺陷五種。根據生命是在遺傳的基礎上發生變異的基本原理，兄妹同胞之間生育的孩子不能成人，因為雙方是同一個父母，雙方的遺傳基礎一樣，后代會無法獲得變異，從而會出現白癡、智障等，也就是染色體會缺陷。精神分裂癥和抑郁癥是一種明顯的精神缺陷，這些病人在民事能力和勞動力上都有喪失，且藥物治療作用淺在。盡管雙方的血緣關系很近，但雙方的遺傳基礎還有很多不同之處，后代還會發生一定的變異，病人有智力但沒有民事能力，實際就是精神病的表現。通過分子遺傳學、生命科學向醫學的不斷介入，人類遺傳病最終都會將得到診斷和治療。

遺傳病不一定都是家族式，遺傳病人的后代不一定會代代遺傳，如果后代在婚配時，主動選擇與自己血緣關系無關且沒有共同的遺傳病的，后代會隨著代代進化，最終會變成正常人。遺傳病通常具有終身性的特點。

單基因遺傳病：是一種相對輕微的遺傳病，不存在致愚致殘和致死性。本病不是三代近親直接造成，是三代以外的婚配或重性遺傳病在經數代進化后的后代。1種病由1對等位基因缺失或畸變，發現單基因遺傳病有上千種，如先天弱視、斜視、近視、耳聾、狐臭、嗅盲、色盲癥、早衰癥、先天哮喘病、靜脈曲張、青光眼、平足、并指、六指癥、血友病、皮膚病雀斑、多毛癥、牙齒過早脫落癥，多發性結核、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發育不全、上瞼下垂、白化病、著色性干皮病、魚鱗癥、眼球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等。

多基因遺傳病；：每種病與多對基因缺失或畸變有關，具有一定的遺傳性，主要與近親生育有關（三代以內，兄妹同胞以外），病種不多，但對人的危害相對較重。如精神病、癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、恐懼癥，脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、多發畸形等。[2]

染色體病：（染色體異常所致的遺傳病）主要是兄妹近親亂倫的產物。上百種。包括先天愚型、特納氏綜合征、克氏綜合癥、貓叫綜合征、 兩性 畸形、唐氏綜合癥等。有致死、致愚、致殘性。

多因子病：多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血壓、腫瘤、癌癥。