唐氏綜合癥的癥狀有哪些 孕期要做好篩查工作

唐氏綜合癥是混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，也是一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學問題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病，在臨床上，唐氏綜合癥患者通常在一生下來就能被診斷，而早期干預對患兒來說越早進行越好，那么，唐氏綜合癥的癥狀有哪些？

唐氏綜合癥的癥狀：

1、神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷：典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。

2、感覺功能缺損：聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。

3、矯形外科的疾病：唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當常見 ， 這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風濕性關節(jié)樣疾病。

4、癲癇發(fā)作：約 6% 的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。

5、胃腸道畸形：唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為 5% ，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。

唐氏綜合癥的篩查方法：

“唐氏篩查”簡稱唐篩，懷孕后大家都會聽到這個詞，唐氏綜合征篩查是孕期必做的一項檢查。下面就為大家詳細介紹唐氏綜合征的篩查方法。

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。

其實，在孕期階段，通過有效的篩查，是能夠篩查出唐氏綜合癥的，具體的篩查方法如下：

（1）人絨毛膜促性腺激素（hCG）

（2）甲胎蛋白（AFP）

（3）雌三醇（uE3）

（4）抑制素A（inhibin-A）

如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。

這種篩查包含的內(nèi)容也會有以下不同：

兩聯(lián)篩查：評估2個指標，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白；

三聯(lián)篩查：評估3個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇；

四聯(lián)篩查：評估4個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

康復治療唐氏綜合癥的方法：

1、加強動作訓練。動作訓練包括抬頭、翻身、坐、站、走等動作和平衡能力訓練，訓練孩子手、腦的協(xié)調(diào)能力。

2、預防感染。保守患兒病室內(nèi)的空氣清新，濕度要適宜，每天給患兒測2次體溫。

3、提高孩子的獨立生活能力。包括吃飯、喝水、穿衣、大小便的能力訓練，安排適當?shù)募w活動，有利于孩子智力的促進。

4、加強營養(yǎng)。給孩子多吃有利于大腦和身體發(fā)育的富含蛋白質(zhì)、維生素和各種微量元素的食物，例：雞肉、牛奶、瘦肉、蛋黃、木耳、水果、豆類、花生、小米、玉米、香菇、海帶、腰果、松仁、核桃、黑芝麻等。