無創DNA檢測檢查異常 孩子還能不能要？

無創DNA是時下比較熱門的產前診斷檢查手段之一，孕婦在做無創DNA檢測的時候，有時會出現報告沒有提示染色體的21雙體、13雙體和18雙體的異常，但是它可能會提示有些染色體數目的偏多或者是偏少，或者是提示有一些其他的染色體的片段的增加或減少，這個時候應該怎么辦呢？是不是意味著寶寶就一定有問題呢？

廣州醫科大學附屬第三醫院產前診斷陳敏主任表示，目前的無創DNA的檢測技術，它所采用的測序深度和覆蓋度，對于常見的21雙體、18雙體和13雙體，它的準確率是比較高的。

一般來說對于21雙體，也就是唐氏綜合癥的檢出率，基本上是達到了99%左右。它的假陽性率是小過1%的。但是對于18雙體和13雙體，它的檢出率可能就沒有99%這么高了。對于其他的性染色體，它的假陽性率是更高一些。所以即使無創DNA的報告，提示有性染色體數目的異常或者是其他染色體的一些片段的異常，都應該做染色體的檢查。這個時候就應該抽羊水，做染色體的核型分析和基因芯片的檢查，判斷所謂的無創DNA檢測的結果是不是真的。

陳敏主任指出，根據臨床的經驗，相當一部分的無創結果可能是假陽性。這個時候您還得通過羊膜腔穿刺、染色體核型分析、基因芯片等檢查結果，來最后的明確診斷。所以由于技術的局限，有些時候還是很可能造成虛驚一場。在這方面如果有問題，歡迎咨詢專業的胎兒醫學或產前診斷醫生。

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