孕期唐氏綜合癥怎么得的

孕期唐氏綜合癥怎么得的

三類染色體異常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生。21三體型 （約占該病的95%左右 ）， 異位型 （約占該病的4%左右）， 和嵌合型（約占該病的1%左右）。21三體型通常是由于在卵細(xì)胞減數(shù)分裂的過(guò)程I中，一條21號(hào)染色體不分離而導(dǎo)致的。異位型唐氏綜合癥包括長(zhǎng)臂多余的一條21號(hào)染色體附著在14號(hào)染色體，21號(hào)染色體，或22號(hào)染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。

研究表明，異位型的患兒與 21 三體型的患兒在認(rèn)知或者說(shuō)在臨床方面并沒(méi)有多大的差別。或許由于三體型細(xì)胞和正常細(xì)胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的 IQ 較其它兩型高，一般在 10 至 30 間，同時(shí)臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的患兒與 21 三體型的患兒少。

目前認(rèn)為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)。實(shí)際上，20 歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為 1/2000 ，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20 。雖然21三體型的患兒男性發(fā)病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機(jī)理目前仍未明了。