為什么要做染色體微陣列分析？主要是這四點原因

"醫生，我想再生個寶寶，可我都快40歲了，可以嗎？""孕育二孩提前要做哪些檢查？" ……隨著"全面兩孩"政策實施后，高齡孕產婦明顯增多，出生缺陷發生率將隨之增高，因此產前咨詢是必不可少的。臨床統計發現：胎兒發生染色體異常的風險隨著孕婦年齡增加而增加。高齡孕婦進行產前咨詢，有利于排查胎兒染色體疾病。

一、染色體是什么？

染色體（chromosome）是遺傳物質，基因的載體，人類的常染色體是成對存在的。人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體（autosome）；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體（sex chromosome），男性為XY，女性為XX。在生殖細胞（generative cell）中，男性生殖細胞染色體的組成：22條常染色體+X或Y。女性生殖細胞染色體的組成：22條常染色體+X。

二、染色體異常有什么危害？

每對染色體對人體都至關重要，都發揮著無可替代的作用。一旦染色體出現異常，都將影響眾多基因的表達，破壞基因的平衡狀態，從而造成人體機體形態和功能的異常。染色體異常是導致女性不孕、流產的主要原因之一，就算成功受孕，胎兒仍可能患有染色體病，即寶寶智力低下和生長發育遲緩，這將對家庭和孩子的未來造成的傷害不言而喻，由此可見產前咨詢及診斷的重要性。

三、什么是染色體微陣列分析？

染色體微陣列分析（chromosomal microarray，CMA）：通過高通量特異性核酸探針對染色體全基因組進行高分辨率檢測，可檢出染色體不平衡的拷貝數變異，尤其對染色體微缺失、微重復綜合征診斷具備優勢，其分辨率較傳統核型分析大大提高，是一種精確、快捷的染色體分析技術。

省婦幼醫學遺傳中心通過SNP array aCGH技術不僅能夠很好地檢出染色體拷貝數變異（CNV），還能夠檢測出大多數的單親二倍體（UPD）和三倍體，并且可以檢測到一定水平的嵌合體。而設計涵蓋CNV+SNP檢測探針的芯片，可同時具有CNV和SNP芯片的特點。

四、為什么需要染色體微陣列分析？

1、希望進行高分辨染色體檢查發現微缺失微重復以降低懷孕風險者。即便是傳統的染色體檢查加上B超檢查，仍然會有些先天性疾病沒有辦法被發現，有些疾病甚至會到出生后才發現發育遲緩等問題，因此可以通過染色體微陣列分析排除這些問題的可能性。

2、傳統的染色體檢查已經發現異常，但是無法進行準確定位，也未能確認有無影響到關鍵基因。

3、胎兒超聲檢查有結構異常，但染色體檢查正常者。

4、有先天性異常的家族史或是已經生過先天性異常的寶寶，但卻無法由傳統染色體檢查找到原因者，結合染色體微陣列分析能發現傳統核型分析肉眼分辨不出的染色體微缺失微重復，為臨床診斷提供有利的證據。

五、染色體微陣列分析臨床應用

1、出生缺陷防控領域的臨床應用：

（1）反復流產、死胎遺傳檢測；

（2）曾生育過不明原因智力落后、發育遲緩、多發畸形或類似綜合征患兒的人群的病因學檢測；

（3）超聲檢測異常胎兒的產前診斷；

（4）出生缺陷新生兒的遺傳篩查。

2、兒科遺傳病領域的臨床應用：染色體微缺失微重復是兒童先天性畸形及智力障礙的重要原因。

3、腫瘤領域的臨床應用：隨著當前精準醫學發展，臨床對腫瘤遺傳背景的研究越來越深入。

家庭醫生在線（www.zpeb.net）原創內容，未經授權不得轉載，違者必究，內容合作請聯系：020-37617238