氨基酸代謝病的治療方法

遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。多以清淡食物為主，注意飲食規律。

1、臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。

2、僅做對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須應用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。

3、試用飲食療法可以控制的氨基酸代謝異常，包括口服低蛋白飲食有效的氨基酸代謝病，如楓糖漿尿病、尿素代謝障礙的高氨血癥；限制氨基酸入量，如高賴氨酸血癥等。

4、大劑量維生素治療可以改善癥狀的氨基酸代謝病，這組病患者系由某些輔酶缺乏而致代謝異常，補充維生素可改變代謝過程，如維生素B6依賴癥，大劑量維生素B6用于嬰兒驚厥的治療；大劑量維生素B1用于楓糖漿尿病，維生素B12用于同型胱氨酸血癥等。

5、遺傳性酪氨酸血癥以對癥治療為主，低酪氨酸和低苯丙氨酸飲食可使生長發育恢復正常，迅速改善癥狀，但治療必須早期開始。視黃醛衍生物維A酸類retinoid口服可改善皮膚損害。

6、Hartnup病應避免暴露在陽光下和接觸磺胺類藥物以預防發作。由于本病與糙皮病的表現相似，通常可給予煙酰胺。有時可使皮膚損害、共濟失調及精神行為障礙等消失，但目前治療結果不一致。給予L～色氨酸乙乙酯療效可能更好。