古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
血尿便常規(guī)，肝功能，血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。
1、遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
2、Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸，羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
3、腦電圖檢查。
4、基因檢測和產(chǎn)前診斷。
5、X線，CT和MRI檢查。
（責(zé)任編輯：蘇雅婷 ）
相關(guān)推薦
文章關(guān)鍵詞：
吃錯水果，小心越減越肥！廣醫(yī)三營養(yǎng)師教你正確挑水果
全民營養(yǎng)周｜老年慢病管理，要吃喝有度！
全民營養(yǎng)周｜“一人吃兩人補(bǔ)”坑了多少孕婦
骨質(zhì)疏松癥對青少年生長發(fā)育有什么影響？
-
氨基酸代謝病是怎么引起的
-
Hartnup病是中性氨基酸（如單氨酸、單羧基氨基酸等）轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷所致，該蛋白的致病基因位于2號染色體，女性攜帶致病基因傳給后代。詳細(xì)>>
-
氨基酸代謝病有哪些癥狀
-
像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長，發(fā)育或分娩，早期可無體征，主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半年或1歲以后……詳細(xì)>>
-
氨基酸代謝病的治療方法
-
僅做對癥治療，不能改變預(yù)后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發(fā)作必須應(yīng)用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。詳細(xì)>>
-
氨基酸參與代謝的具體途徑
-
氧化脫氨基：第一步，脫氫，生成亞胺；第二步，水解。生成的H2O2有毒，在過氧化氫酶催化下，生成H2O和O2，解除對細(xì)胞的毒害。詳細(xì)>>
-
蔣海山副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
擅長：線粒體病、運(yùn)動神經(jīng)元病、重癥肌無力、肌病、肌營養(yǎng)不良、格林巴利綜合征、周圍神經(jīng)病、腓骨肌萎縮癥等肌病...詳細(xì)>>
【羊城好醫(yī)生專訪實錄】廣州市第一人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫內(nèi)科主任蔡小燕
【羊城好醫(yī)生專訪實錄】中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖中心創(chuàng)始人梁曉燕
【羊城好醫(yī)生專訪實錄】廣東省第二人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任李天旺
羊城好醫(yī)生專訪實錄
羊城好醫(yī)生專訪實錄
羊城好醫(yī)生專訪實錄