罕見病:進行性肌營養不良癥
進行性肌營養不良癥,是一種隨著年齡增長,肌肉逐漸萎縮,使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病。患者最終只能眼睜睜地等待著自己由于心肌衰竭而死亡,國際醫學界形象地稱之為“漸冰人”。該病癥已被International Seven Three Society(國際七三學社)列入十大醫學課題進行研究。 進行性肌營養不良癥是一組漸進性遺傳性骨骼肌變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的骨髓肌呈漸進性對稱性無力和萎縮,最終喪失運動功能……
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嬰兒腹瀉需進行飲食調整 營養不良的中藥調
嬰兒腹瀉,一般情況下和輔食的添加是有很大關系的。首先,家長要明白嬰兒腹瀉癥狀是怎樣的,然后再科學的調節日常飲食,這樣才會更有效的緩解孩子腹瀉癥狀哦。下面就來看看嬰兒腹瀉的原因和飲食吧。嬰兒腹瀉的癥狀嬰兒腹瀉,是由不同病因引起的臨床綜合征。主要發生在2歲以下的嬰兒。新生兒每天的大便次數通常可多達10次,大一點以后可能會從一天幾次到一周一兩次不等。首先了解寶寶正常的排便習慣,才能在第一時間判斷是不是腹瀉……
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進行性肌營養不良應做哪些檢查
如果出現疑似進行性肌營養不良,我們應該做哪些檢查呢?目前來說,可以有以下7項檢查可以做:血清酶測定、尿檢查、肌電圖、肌活檢、心電圖、CT和MRI檢查,這些檢查都能有助于醫生和患者確診是否為進行性肌營養不良。血清酶測定1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。血清中肌酸磷酸激酶CPK含……
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進行性肌營養不良應如何預防?
關于進行性肌營養不良的治療,迄今為止,尚未發現一種經得起多次重復的、時間考驗的、被世界各國公認的特效療法。目前仍處于不斷地摸索和驗證中。因此,進行性肌營養不良的關鍵在于做好預防工作,做好遺傳諮詢、產前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發生的重要措施。本病除假肥大型外,多數不影響其壽命。晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現肢體攣縮和畸形。適當體育活動、按摩、體療有助于改善肢體功能,延緩殘廢時間。
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進行性肌營養不良應如何治療?
進行性肌營養不良的治療,迄今為止,尚未發現一種經得起多次重復的、時間考驗的、被世界各國公認的特效療法。目前仍處于不斷地摸索和驗證中。關鍵在于做好預防工作,做好遺傳諮詢、產前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發生的重要措施。本病除假肥大型外,多數不影響其壽命。晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現肢體攣縮和畸形。適當體育活動、按摩、體療有助于改善肢體功能,延緩殘廢時間。先天不足肝腎虧損進行性肌營養不良是……
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