小兒全前腦畸形的超聲診斷

　　全前腦畸形也稱前腦無裂畸形，是前腦發育障礙引起的一組復雜的顱面畸形，病變幾乎累及幕上所有結構。全前腦畸形是一種神經系統和面部多發性的畸形，該畸形發生率約1/8 000，86%的病例可由產前超聲檢出，此類畸形患者的中樞神經系統功能預后很差，故加強對此類畸形的認識、早期發現、及時終止妊娠是十分必要的，對優生優育的意義很大。

　　臨床表現

　　無腦葉型常造成流產、死產或1歲內死亡，臨床罕見。中國有報道7個月和4個月無腦葉型患兒，表現為智力低下和腦癱。半腦葉型較輕，頭小，精神呆滯，腦癱。全腦葉型和視隔發育不全可活至成年，常表現各種神經精神癥狀，如運動遲緩、智力低下等，后者癲癎發作常見。其他有視力障礙、視盤發育不良、粗大眼球震顫及下丘腦垂體功能障礙導致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部中線結構畸形，如獨眼、唇裂、胼胝體發育不良等。

　　超聲表現

　　根據前腦分裂程度不同，全前腦可分為無葉全前腦、半葉前全腦和葉狀全前腦。超聲僅見單個擴張的原始腦室及丘腦融合，無大腦鐮、透明隔及胼胝體；半葉全前腦的超聲圖像與無葉前全腦相似，但丘腦可不完全融合，有時可見部分中線結構；葉狀全前腦在胎兒期超聲診斷困難，在發現透明隔消失時應考慮本病的可能，可伴有胼胝體發育不全。

　　鑒別診斷

　　全前腦畸形須與嚴重的腦積水相鑒別，后者不伴有面部畸形，無丘腦融合，在無回聲的葉性區內可見漂浮的中線結構。