產前超聲定位胎兒脊髓圓錐

脊柱裂為脊柱的先天畸形，又有稱為脊椎裂，脊柱閉合不全。主要是胚胎在母體發育的26天左右時，神經管的發育發生障礙所致，現多認為與孕早期葉酸缺乏有關。脊柱裂類型大致分為陰性和顯性脊柱裂，不同的脊柱裂對患者的危害不同，因此不能一概而論。患者家屬常常不認識此病，或知道此病后憂心忡忡，不知道選擇正確的治療，通常抱有通過一次治療而把病完全治愈的想法而選擇了不適當的治療或等待，等待長大出現癥狀后再手術治療。

脊柱裂尤其是隱性脊柱裂產前超聲常難以發現，大部分隱性脊柱裂可無任何臨床癥狀，但部分隱性脊柱裂因出現下肢運動及感覺、排尿、排便功能障礙的臨床綜合癥狀征即脊髓栓系綜合征（tethered cord syndrome，TCS）而預后較差，許多醫院及患兒都在被隱性脊柱裂伴脊髓栓系綜合征所困擾。

研究發現產前超聲常規定位胎兒脊髓圓錐位置，能為脊柱裂并脊髓栓系及脊柱區其他相關疾病的診斷及鑒別診斷提供有價值的信息。近三年來我們已診斷胎兒隱性脊柱裂并脊髓栓系3例、腰骶管內脂肪瘤形成2例、尾部發育不良綜合征2例、腰骶管內脊膜囊腫1例、骶尾部畸胎瘤4例、顯性脊柱裂并脊髓栓系9例。

胎兒發育初期脊髓與椎管等長，之后脊髓生長的速度慢于脊柱，脊髓向頭側移動，出生時脊髓圓錐位于L2~3間隙之間。我們的研究發現，正常孕20周以上胎兒的脊髓圓錐位置均位于第三腰椎水平以上，若脊髓圓錐位置位于第四腰椎水平以下，應仔細檢查明確是否存在腰骶部脊柱裂或腰骶管內其他疾病，為產前咨詢及優生優育提供有價值的信息。